Đột biến gen Thách thức y học hiện đại

Hội chứng Patau · Hội chứng Edward · Hội chứng Down · Hội chứng Klinefelter · Hội chứng Turner · Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) · Bệnh ... Các gen đó có thể là kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào hoặc gen sửa chữa những ADN bị hư hỏng. Khi có tình trạng đột biến gen, các tế ... Đột biến gen là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc DNA, tạo ra một gen mới và làm cho cấu trúc DNA khác với cấu trúc DNA của đa số cá thể ... BRCA1 là một gen áp chế khối u liên quan đến UT vú và UTBT được xác định và tách dòng lần đầu năm 1994. Gen này nằm trên cánh dài của nhiễm sắc ... Đột biến là sự thay đổi trong ADN xảy ra khi một hoặc nhiều nucleotide bị xóa, chèn hoặc thay thế bằng một nucleotide khác, từ đó dẫn đến sự ... Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời ... Đột biến gen là nhân tố đặc biệt gây biến dị ở sinh vật. Nắm bắt được cơ chế phát sinh đột biến gen sẽ giúp các em hiểu bản chất và đạt điểm ... Đột biến gen là động lực của sự tiến hóa và đa dạng sinh học. Tuy nhiên, tần số đột biến không phải là một hằng số cố định mà chịu ảnh hưởng ... 1,4% số trẻ sơ sinh đột tử do đột biến gen SCN4A sẽ bị ngưng thở khi ngủ do mất trương lực cơ hô hấp, tức là các cơ này không thể giãn ra sau ... Ví dụ về những thay đổi bất lợi trong chức năng tế bào là đột biến gây ung thư bằng cách tạo ra hoặc kích hoạt gen gây ung thư hoặc thay đổi gen ức chế khối u ( ...